Кариотипирование Супругов

Новости Оренбурга » Семья и дети » Кариотипирование Супругов

Кариотипирование супругов

Многие пары, особенно те, кто столкнулся с проблемой бесплодия и невынашивания беременности, применяют кариотипирование супругов. Нередко причина бесплодия заключается в генетических нарушениях у одного или обоих партнеров (1).

Кариотипирование поможет выявить проблему и предложить варианты ее решения.

Подробнее о самой процедуре рассказывают наши эксперты — Александр Резник, врач-генетик и Ольга Фотина, врач акушер-гинеколог, репродуктолог.

Что такое кариотипирование

Кариотипирование — это исследование хромосомного набора человека. Этот анализ часто проводится для супружеских пар в процессе планирования беременности. Кариотипирование позволяет оценить форму, количество и структуру хромосом, а также выявить нарушения, которые могут помешать зачатию и рождению здорового ребенка (1).

Хромосомы являются микроскопическими органеллами, которые отвечают за хранение, воспроизводство и передачу генетической информации в клетке. Набор хромосом, известный как кариотип, является уникальным для каждого организма. У человека нормальный кариотип состоит из 46 хромосом, которые расположены парами. 22 пары хромосом имеют одинаковую структуру у мужчин и женщин, в то время как 23-я пара (ХY или XX) определяет половую принадлежность человека. Кариотип здорового мужчины обозначается как 46,ХY, а кариотип женщины — 46,XX. Любые изменения в количестве или структуре хромосом могут указывать на генетические нарушения, которые могут привести к бесплодию, спонтанному аборту и рождению ребенка с наследственными заболеваниями.

Хромосомы присутствуют в различных клетках организма, однако для определения кариотипа супругов наиболее подходят лейкоциты. Для проведения анализа используется образец венозной крови. Биоматериал обрабатывается специальными реагентами, которые стимулируют деление клеток и затем останавливают процесс деления на определенной стадии — метафазе митоза (2). Только при таких условиях можно ясно видеть структуру хромосом и обнаруживать возможные изменения.

Полезная информация о кариотипировании

Методы выполнения анализа на кариотип

Существует несколько способов изучения хромосомного набора, которые различаются по своим показателям, методам проведения, чувствительности и объективности.

Цитогенетический

Выполняется базовое исследование, при котором применяется венозная кровь. Лейкоциты из биоматериала выделяются и выращиваются. Затем используются специальные методы фиксации и окраски хромосом, а также реагенты, которые способствуют делению клеток в стадии метафазы митоза (этот тип деления приводит к образованию двух идентичных клеток). Далее хромосомы исследуются под микроскопом, группируются и производится анализ (2).

Молекулярно-генетический или хромосомный матричный анализ

Обычно, данный анализ используется для изучения абортивного материала, когда требуется выяснить причину неразвития или естественного прерывания беременности. Кроме того, хромосомный микроматричный анализ назначается при несиндромальной умственной отсталости, расстройствах аутистического спектра, а также при множественных пороках развития.

Молекулярно-генетический анализ предоставляет более точные и объективные результаты. В случае стандартного кариотипирования, причина может быть выявлена только в 2-3% случаев, в то время как хромосомный микроматричный анализ может помочь поставить диагноз в 12-20% случаев.

Спектральное кариотипирование (SKY) и флуоресцентная гибридизация (FISH)

Врач-генетик назначает эти исследования в случаях, когда требуется провести дополнительное цитогенетическое исследование. Оба метода позволяют одновременно визуализировать все хромосомы, а для каждой хромосомы используется уникальная комбинация цветов, что упрощает их идентификацию.

Методы подходят для обнаружения даже самых маленьких изменений в хромосомном наборе. Обычно эти исследования используются для скрининга пациентов с умственной отсталостью и некоторыми формами рака (4).

Показания для кариотипирования

Основные причины для проведения данного исследования — это проблемы в репродуктивной сфере: бесплодие и повторное прерывание беременности. Кроме того, кариотипирование может быть рекомендовано мужчинам с нарушениями сперматогенеза и женщинам с отсутствием менструации (1). Рассмотрим наиболее распространенные показания.

Рождение в семье ребенка с врожденными пороками развития, хромосомной патологией

Возникновение подобного ребенка может произойти даже у внешне здоровых родителей в том случае, если они являются носителем определенной генетической мутации. Дефектный ген может находиться у одного или обоих супругов.

Планирование или неудачные попытки ЭКО

При планировании внутреннего оплодотворения требуется тщательно изучить состояние здоровья будущих родителей. Среди прочих исследований мужу и жене могут порекомендовать генетическое исследование, которое поможет исключить или подтвердить наличие генетических рисков. Важность проведения анализа возрастает, особенно если у пары уже были неудачные попытки внутреннего оплодотворения.

Выкидыши и замершие беременности, рождение мертвого ребенка или его смерть в младенческом возрасте

Часто зародыши с генетическими дефектами не удаются успешно закрепиться в организме женщины, что может привести к выкидышу или замершей беременности. Пороки развития, вызванные генетическими аномалиями, также могут быть причиной мертворождения и ранней младенческой смертности.

Отсутствие менструаций

У некоторых дам избыток жизни их месячные не приходят. Эта ситуация называется аменореей, и ее причиной могут быть нарушения в половых хромосомах.

Что покажет кариотипирование

В заключении эксперт указывает обнаруженные изменения или делает запись о том, что кариотип является нормальным (46,XY или 46,XX). Различные изменения в геноме обозначаются с использованием цифр и букв латинского алфавита. Они могут быть количественными или структурными.

Количественные изменения возникают, когда у человека отсутствует какая-либо хромосома или, наоборот, имеются лишние. Структурные нарушения связаны с потерей или удвоением фрагмента хромосомы, поворотом его на 180˚ или перемещением на другое место (5).

Давайте подробнее рассмотрим, что может быть выявлено при кариотипировании.

Трисомия

Триплекс — это наличие хромосомы сверх меры. Этот феномен помечается символом «+». Рядом с символом указывается число — это «порядковый номер» хромосомы. Самый часто встречающийся случай триплексии связан с синдромом Дауна и обозначается как 47,XX,+21 или 47,XY,+21 (2, 5).

Моносомия

Также возможно отсутствие генетического материала в организме. Например, отсутствие одной половой хромосомы может быть обнаружено при наличии синдрома Шерешевского-Тернера и обозначается как 45X (5).

Делеция

Термин, описывающий отсутствие части хромосомы, называется «делеция». Это нарушение обычно обозначают символом «del» (5).

Транслокация

Транслокация — это аномалия, когда участки хромосомы меняются местами. Обозначается она буквой «т», а затем в скобках указываются «порядковые номера» хромосом, фрагменты которых заняли место других (5).

Дупликация

Дупликация — это процесс удвоения определенного участка хромосомы. Символ, обозначающий дупликацию, — «dup».

Инверсия

Существует такое явление, как инверсия, которая представляет собой поворот участка хромосомы на 180˚. Его сокращенное обозначение — «inv».

В какую фазу митоза нужно сдавать анализ на кариотип

Вы можете сдать анализ в любое удобное время. В лаборатории опытные специалисты проведут обработку биоматериала таким образом, чтобы приостановить деление клеток на стадии метафазы митоза.

Подготовка к анализу на кариотип

По мнению Александра Резника, который является врачом-генетиком, особой подготовки перед процедурой не требуется. Однако, все же необходимо следовать нескольким простым рекомендациям.

Не принимать антибиотики

Перед проведением исследования необходимо воздержаться от принятия антибиотиков в течение месяца. Это связано с возможным влиянием данных лекарств на состояние кровеносных клеток. Отказ от препаратов следует согласовать с врачом, который ведет ваше лечение.

Восстановиться после болезни

Кровь для кариотипирования можно сдать не ранее, чем спустя 14 дней после перенесенных инфекционных или острых воспалительных заболеваний, включая грипп, ОРВИ и коронавирусную инфекцию.

Отказаться от алкоголя и никотина

Перед исследованием рекомендуется воздержаться от курения и употребления алкоголя. Никотин и этанол могут оказать неблагоприятное влияние на качество биоматериала.

Не сдавать анализы натощак

Большинство анализов крови требуют сдачи на голодный желудок, однако кариотипирование не подпадает под эту категорию. Это исследование следует проводить через 1-1,5 часа после приема пищи.

Расшифровка результатов анализа на кариотип

Нормальные результаты кариотипирования супругов представляют собой 46,ХY у мужчины и 46,XX у женщины. Другие комбинации символов и цифр указывают на наличие генетических отклонений. Оценить степень серьезности этих отклонений может только специалист-врач.

Рассмотрим наиболее распространенные аномалии хромосом:

Таких нарушений существует множество, поэтому перечислить все возможные варианты кариотипа невозможно. Для расшифровки результатов анализа следует обратиться к генетику-врачу.

Что делать, если выявлены отклонения

Один совет здесь может быть — обратиться на консультацию к врачам, генетикам и репродуктологам. Специалисты будут информировать, имеют ли супруги возможность зачать и родить здорового ребенка естественным путем или с применением репродуктивных технологий.

Цены на кариотипирование в 2024 году

Приведены средние цены: в каждом конкретном регионе/городе можно отыскать варианты как с более доступными, так и с более высокими ценами.

Отзывы врачей о кариотипировании

— Исследование кариотипа является основным методом для супружеских пар, которые серьезно относятся к планированию беременности и хотят знать о возможных рисках заранее, — подчеркивает доктор генетик Александр Резник.

— Кариотипирование рекомендуется для определенного круга нарушений репродуктивной функции, — отмечает гинеколог акушер Ольга Фотина. — Согласно рекомендациям ESHRE, определение кариотипа обязательно для пар, столкнувшихся с повторными потерями беременности после оценки рисков. Отдельное исследование должно быть проведено при резком ухудшении подвижности и активности сперматозоидов или их полном отсутствии у мужчины. У женщин показанием к кариотипированию является отсутствие менструации в репродуктивном возрасте.

Популярные вопросы и ответы

Многие супружеские пары имеют желание пройти анализ на кариотип и интересуются подробностями данной процедуры. Наиболее часто задаваемые вопросы отвечают наши специалисты: доктор генетик Александр Резник и доктор акушер-гинеколог, репродуктолог Ольга Фотина.

Нужно ли делать кариотипирование перед процедурой ЭКО?

Александр Резник рекомендует включить кариотипирование в план ЭКО для более точной оценки рисков и определения необходимого объема исследования эмбрионов. Если у пары обнаружены генетические отклонения, необходимо проверить зародыши на наличие хромосомных аномалий перед их имплантацией.

Что такое кариотипирование с абберациями и каковы его отличия?

Кариотипирование с аберрациями позволяет выявить изменения в структуре и количестве хромосом, которые возникают в течение жизни человека под воздействием различных вредных факторов. Исследование проводится в онкогематологии и в случаях, когда человек подвергался воздействию радиации или других мутагенных факторов. В отличие от обычного кариотипирования, при исследовании с аберрациями анализируется больше клеток – 100 штук вместо 12-15.

Сколько времени нужно ждать результаты кариотипирования?

© Copyright 2024 Новости Урала