Неонатальный скрининг новорожденных в 2024 году
Многие врожденные и наследственные заболевания могут быть контролируемы и успешно лечимы, если их обнаружить вовремя. Вместе с экспертом мы рассмотрим, как проходит неонатальный скрининг в 2024 году и какие патологии новорожденных можно выявить с его помощью
Врожденные и наследственные заболевания могут вызвать серьезные проблемы со здоровьем и даже привести к смертельному исходу. Однако большинство таких патологий поддаются лечению и не успевают причинить вред, если их диагностировать как можно раньше, еще до появления первых симптомов. Для этого существует процедура неонатального скрининга. Мы расскажем, как изменился неонатальный скрининг новорожденных в 2024 году, сколько заболеваний можно обнаружить с его помощью и как узнать результаты.
Что такое неонатальный скрининг
Понятие скрининга впервые было сформулировано комиссией США по хроническим заболеваниям в 1951 году. Оно представляет собой процесс выявления нераспознанного заболевания или дефекта с использованием тестов и других простых диагностических процедур.
Неонатальный скрининг новорожденных необходим для раннего выявления врожденных и наследственных патологий. Это исследование проводится у всех детей в первые дни жизни (1). В России его часто называют «пяточным», так как кровь для анализа берется именно из этой области тела.
Полезная информация о неонатальном скрининге
В одной таблице мы собрали основную информацию о скрининге новорожденных.
Какие наследственные заболевания выявляет неонатальный скрининг
Существует множество генетических и врожденных заболеваний, их количество достигает нескольких сотен. В процессе проведения скрининга обычно ищут не все заболевания, а только те, которые являются довольно распространенными, могут привести к серьезным последствиям и поддаются современным методам лечения. До 2023 года большинство регионов Российской Федерации проводило неонатальный скрининг новорожденных, который позволял выявить 5 заболеваний:
В некоторых регионах, таких как Москва, функционировали программы, которые позволяли обнаружить 11 заболеваний. Финансирование таких исследований осуществлялось за счет местного бюджета.
С 31.12.2022 года вступил в силу Приказ №274н «О утверждении порядка предоставления медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями». В соответствии с данным документом, неонатальный скрининг новорожденных был расширен до 36 заболеваний. В список обязательного стандартного обследования были включены первичные иммунодефициты, спинальная мышечная атрофия и целый ряд нарушений обмена веществ (1) (2).
Список 36 заболеваний, выявляемых неонатальным скринингом
Главная цель скрининга — не только выявить наличие заболевания, но и как можно скорее начать лечение, чтобы ребенок мог нормально расти и развиваться. Вкратце расскажем, почему возникают и какие опасности несут с собой 36 заболеваний, которые могут быть выявлены в ходе проведения исследования.
Когда и как проводится неонатальный скрининг
В первые дни жизни ребенка в роддоме производится забор крови для скрининга. Сроки выполнения этой процедуры сокращены, так как необходимо как можно раньше обнаружить врожденные и наследственные заболевания, чтобы начать лечение вовремя и предотвратить возможные осложнения. Мы расскажем о документе, который определяет порядок проведения скрининга, а также о тест-бланке.
Приказ Минздрава №274н от 21.04.22 г
Это документ «О порядке предоставления медицинской помощи пациентам, страдающим врожденными и (или) наследственными заболеваниями». В нем указаны виды медицинской помощи, которые доступны для данной категории пациентов, а также перечислены медицинские организации, осуществляющие данную помощь. Данный документ вступил в силу с 31 декабря 2022 года.
В Приказе указаны патологии, которые выявляются в процессе неонатального скрининга, и описаны шаги выполнения этого исследования. В частности, Приказ содержит информацию о том, как собирать кровь для анализа, как заполнять направление на скрининг и тестовый бланк, и как действовать в случае положительного или отрицательного результата первого исследования. Документ также содержит алгоритм медицинской помощи для детей с унаследованными или врожденными заболеваниями. Этим детям предоставляются все виды помощи, включая высокотехнологичную (1).
Тест-бланк
Это стандартная форма для получения, хранения и перевозки образцов крови. Внутренняя часть этой формы изготовлена из целлюлозного материала, который способен поглощать кровь. На самой форме находятся отмеченные круги, которые указывают место для размещения биоматериала (1) (3).
Для проведения скрининга требуется 2 экземпляра этой формы: на одной из них наносят 3 пятна крови, а на другой — 5. На формах также указывают номер медицинского свидетельства о рождении, ФИО матери, дату рождения ребенка, а также дату и время забора крови. Затем эти формы прикрепляют к распечатанному направлению на скрининг и отправляют в лабораторию. Медицинские организации, осуществляющие забор крови, должны направлять эти формы в лабораторию ежедневно или раз в два дня (1).
Где проводится неонатальный скрининг
Изучение проводят в медико-генетической лаборатории, а в большинстве случаев для анализа берут кровь в родильном доме. Мы расскажем, как происходит процедура, сколько времени она занимает и где еще ее можно выполнить.
В роддоме
Для взятия крови на анализ необходимо, чтобы прошло не менее 3 часов после последнего кормления малыша. Медицинский работник аккуратно обрабатывает спиртом пятку новорожденного, а затем протирает ее сухой стерильной салфеткой и делает небольшой прокол. Первую каплю крови удаляют с помощью стерильного тампона, а следующие капли наносят на специальный тест-бланк (3). У детей, родившихся в срок, кровь берут в первые 24-48 часов жизни, а у недоношенных детей — через 144-168 часов после рождения (1).
В поликлинике
Если ребенок появился на свет дома или в роддоме пропустили скрининг, то необходимо как можно скорее обратиться в поликлинику, где проживаете. Здесь у малыша будет взята кровь, отправлена в лабораторию для анализа и получены результаты.
Методы проведения неонатального скрининга
В настоящее время применяется только один основной подход к проведению неонатального скрининга.
Анализ крови
Это главный способ выявления врожденных и наследственных заболеваний. Внедрение новых технологий значительно расширило список патологий, которые могут быть обнаружены при скрининге. В настоящее время для исследования могут использоваться:
Во время проведения теста анализируются сухие пятна крови. Для получения этих пятен медицинский работник наносит определенное количество биоматериала на специальный тест-бланк и сушит его не менее 2 часов при комнатной температуре. После этого тест-бланк упаковывается в индивидуальную упаковку и отправляется в лабораторию (3).
Как узнать результаты неонатального скрининга
Информацию о результатах скрининга получает детская поликлиника района, где проживает ребенок. Если скрининг не выявил никаких заболеваний, то ребенка считают «условно здоровым» и дополнительное обследование не требуется. Поэтому, в случае отрицательного результата скрининга, родителям ничего не сообщают. Если у врачей поликлиники или заведующего отделением педиатрии возникает подозрение на наличие заболевания у ребенка, они связываются с родителями. Врач даст рекомендации и направление на дальнейшие исследования (1) (2).
ВИМИС АКиНЕО
ВИМИС АКиНЕО — это часть российской медицинской информационной системы, где собраны данные о пациентах, получавших или получающих медицинскую помощь в области акушерства и гинекологии (АК) и неонатологии (НЕО). В эту категорию попадают также новорожденные дети. После проведения анализа крови у ребенка, врачи создают электронное направление для неонатального скрининга, которое вместе с результатами анализа сохраняется в системе ВИМИС АКиНЕО (4).
Далее вся информация о состоянии здоровья сохраняется в личном кабинете пациента на портале Госуслуг под названием «Мое здоровье». В этом личном кабинете пациент получает уведомления о необходимости посещения врача и прохождения диагностических процедур. Также в личном кабинете хранятся результаты лабораторных и инструментальных исследований, поэтому не нужно приносить их врачу в бумажном виде. Врач-педиатр из поликлиники или лечащий врач из профильного отделения больницы могут получить доступ ко всем данным из личного кабинета пациента. Кроме того, система предоставляет врачу подсказки по диагностике и лечению в соответствии с клиническими рекомендациями.
Сроки получения результатов исследования
В медико-генетической лаборатории необходимо провести исследование биоматериала в течение 72 часов. Обычно результаты готовы к 5-му дню жизни здорового ребенка и к 12-му дню у недоношенного. В случае обнаружения отклонений врач должен в течение 24 часов сообщить об этом законным представителям ребенка (1).
Сколько стоит неонатальный скрининг в 2024 году
Государственные медико-генетические центры предоставляют возможность пройти скрининг на 36 различных заболеваний. Все новорожденные граждане нашей страны имеют право на бесплатное обследование по полису ОМС. Родители не нуждаются в поиске лаборатории и оплате анализов: если родильный дом не предоставляет такую услугу, то районная поликлиника поможет получить необходимые диагностические процедуры для всех новорожденных малышей.
Отзывы врачей о необходимости неонатального скрининга
Врач-педиатр, детский хирург, зав. педиатрическим отделением Анна Осипова отмечает следующее:
— Необходимость проведения неонатального скрининга заключается в своевременном выявлении серьезных заболеваний, таких как нарушения обмена веществ, которые составляют значительную долю. За трехдесятилетний период исследований можно говорить о проделанной работе и ее результате. Например, у пациентов, страдающих от муковисцидоза, продолжительность жизни увеличилась более чем в два раза, а младенческая смертность при врожденной гипоплазии коры надпочечников значительно снизилась. Таким образом, риск развития серьезных последствий этих заболеваний снижается, смертность уменьшается, а качество жизни детей и их социальная адаптация улучшаются. Расширение списка диагностируемых заболеваний в неонатальном скрининге дает еще больше возможностей на качественную жизнь большему числу детей. Мы надеемся, что в будущем список заболеваний будет расширяться, несмотря на то, что 36 заболеваний уже является прекрасным результатом, к которому мы долго шли.
Популярные вопросы и ответы
Многие родители знакомы с концепцией скрининга, но хотели бы получить более подробную информацию от опытного специалиста. В настоящее время вопросы, которые чаще всего возникают, нам предоставляет врач-педиатр, детский хирург и заведующая педиатрическим отделением Анна Осипова.
В каких случаях нужен повторный неонатальный скрининг?
По итогам первоначального скрининга, формируются две категории детей: «условно здоровые» и «высокого риска». В первую группу входят новорожденные, у которых не выявлены никакие отклонения. Таким детям не требуется дополнительное обследование.
Новорожденные из второй группы должны пройти повторный скрининг. Во время исследования ребенка могут госпитализировать и предоставить ему специальное лечебное питание. Если результат второго скрининга положительный, ребенка включают в группу детей с врожденными/наследственными заболеваниями, а информация о нем передается в медицинскую организацию по месту жительства.
Отличается ли неонатальный скрининг для доношенного и недоношенного ребенка?
Для доношенного и недоношенного младенца скрининг не отличается своим содержанием или набором процедур, разница заключается только в моменте сдачи крови для анализа. У доношенных детей кровь берут в первые 24-48 часов после рождения, а у недоношенных — на 144-168 часу жизни.
Как и когда появился неонатальный скрининг?
Неонатальный скрининг в своем текущем виде не появился сразу. Мы кратко расскажем о том, как этот метод обследования совершенствовался.
• В 1934 году норвежский врач Ивар Асбьерн Феллинг открыл фенилкетонурию, обнаружив повышенное содержание фенилпировиноградной кислоты в моче у детей, страдающих умственной отсталостью. Он определял эту кислоту с помощью химической реакции, которая получила название «проба Феллинга».
• В начале 50-х годов XX века немецкий педиатр Хорст Биккель разработал метод лечения фенилкетонурии с помощью диеты, ограничивающей поступление фенилаланина в организм. Эта диета была наиболее эффективной на ранней стадии заболевания, еще до появления симптомов. Поэтому стало необходимо диагностировать фенилкетонурию как можно раньше.
• В 1960-х годах американский микробиолог Роберт Гатри изобрел лабораторный экспресс-тест, который позволял обнаружить фенилкетонурию по капле крови. Этот тест стал отправной точкой для неонатального скрининга.
• В 1969 году в Германии начали обследовать всех новорожденных на наличие фенилкетонурии по методу Гатри. С течением времени список заболеваний, включаемых в скрининг, постоянно расширялся, например, галактоземия была добавлена после фенилкетонурии.
• В 1993 году в России впервые начали проводить неонатальный скрининг, включающий всего два заболевания: фенилкетонурию и врожденный гипотериоз. Это стало первым шагом в развитии данного диагностического направления в нашей стране.
